Η πρόκληση των σπάνιων παθήσεων: Διάγνωση, αντιμετώπιση και το πλαίσιο για τις θεραπείες πλάσματος

Ακούγοντας τις λέξεις «σπάνιος ασθενής» εύλογα κάποιος καταλαβαίνει ότι αφορά σε έναν μικρό αριθμό πασχόντων. Αλλά αν και για κάθε επιμέρους πάθηση όντως οι αριθμοί των ασθενών μπορεί να μην είναι μεγάλοι, στο σύνολό της η κοινότητα των σπάνιων ασθενών απαριθμεί εκατοντάδες εκατομμύρια, συνθέτοντας ένα σοβαρό ζήτημα δημόσιας υγείας αυξανόμενης βαρύτητας.

Υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση^1,2, ενώ έχουν καταγραφεί πάνω από 7.000 διαφορετικά νοσήματα¹. Οκτώ στα δέκα σπάνια νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας¹, συχνά εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία (70%)³ και, σε ποσοστό άνω του 95%, δεν διαθέτουν ακόμη εγκεκριμένη θεραπεία^4,5.

Τα εμπόδια στο ταξίδι τους, όμως, δεν σταματούν στη διάγνωση αφού ακόμη και στις περιπτώσεις που υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία, η πρόσβαση αποδεικνύεται συχνά προβληματική, κυρίως λόγω των καθυστερήσεων στην αποζημίωση.

Οι ανισότητες στην πρόσβαση, στη σωστή διάγνωση και στη θεραπεία εντοπίζονται όχι μόνο μεταξύ κρατών αλλά ακόμη και εντός των ίδιων των χωρών, με τις αποστάσεις αλλά και την πρόσβαση στον κατάλληλο επαγγελματία υγείας να αποτελούν πρόκληση, που συχνά μεταφράζεται και σε επιπλέον επιβάρυνση, οικονομική και ψυχική για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Ο ρόλος του πλάσματος στις σπάνιες παθήσεις

Για ορισμένα σοβαρά και χρόνια σπάνια νοσήματα, όπως το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες και η Αιμορροφιλία, οι θεραπείες που παράγονται από ανθρώπινο πλάσμα αποτελούν συχνά τη μοναδική διαθέσιμη θεραπευτική επιλογή. Οι ανοσοσφαιρίνες, οι αλβουμίνες και οι παράγοντες πήξης είναι φάρμακα ζωτικής σημασίας, πολλά από τα οποία περιλαμβάνονται στον κατάλογο κρίσιμων φαρμάκων της Ευρωπαϊκής Ένωσης, λόγω της ανάγκης διασφάλισης σταθερής και επαρκούς τροφοδοσίας.

Το πλάσμα, όμως, δεν αφορά μόνο στις σπάνιες παθήσεις, καθώς αποτελεί και βασικό συστατικό θεραπειών που χρησιμοποιούνται σε μεταμοσχεύσεις, αυτοάνοσα νοσήματα και λοιμώξεις.

Η παγκόσμια ζήτηση για θεραπείες πλάσματος αυξάνεται σταθερά, καθώς εντοπίζονται περισσότερα σπάνια νοσήματα και βελτιώνονται οι διαγνωστικές δυνατότητες.

Ωστόσο, στην Ευρωπαϊκή Ένωση σημαντικό μέρος του πλάσματος που χρησιμοποιείται για την παραγωγή φαρμάκων προέρχεται από περιορισμένο αριθμό χωρών, ενώ περίπου το 40% εισάγεται από τις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η κατάσταση στην Ελλάδα

Στην Ελλάδα, το πλάσμα που συλλέγεται προορίζεται αποκλειστικά για νοσοκομειακή χρήση, καθώς δεν υπάρχει ακόμη ολοκληρωμένο θεσμικό πλαίσιο για τη συλλογή του με σκοπό την παραγωγή φαρμακευτικών προϊόντων.

Η επάρκεια δεν είναι πάντα δεδομένη, με αποτέλεσμα να παρατηρούνται κατά περιόδους καθυστερήσεις ή προσωρινές ελλείψεις σε συγκεκριμένες θεραπείες.

Παράλληλα, η είσοδος και αποζημίωση νέων ορφανών φαρμάκων παραμένει σύνθετη διαδικασία, γεγονός που επιμηκύνει τον χρόνο πρόσβασης των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες.

Στην προσπάθεια βελτίωσης της πλοήγησης του ασθενούς στο δαιδαλώδες σύστημα της χώρας, ουσιαστική ώθηση μπορεί να δώσει η ανάπτυξη μιας ολοκληρωμένης εθνικής στρατηγικής για τις σπάνιες παθήσεις, που θα «στρατολογήσει» όλους τους εμπλεκόμενους, δηλαδή την Πολιτεία, τους ασθενείς, τους επαγγελματίας υγείας και τις εταιρείες, εξηγεί η Μαριάντζελα Οικονομοπούλου, Head of External Affairs and Patient Value Access της Takeda Ελλάδας, Κύπρου και Μάλτας.

Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν στρατηγικό πυλώνα δραστηριοποίησης της Takeda, η οποία ειδικεύεται για περισσότερα από 80 χρόνια στον τομέα των θεραπειών πλάσματος.

«Η χώρα χρειάζεται ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, που θα στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση και τη ταχεία πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες. Αυτό προϋποθέτει περαιτέρω ενίσχυση της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, διασύνδεση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, ανάπτυξη μητρώων ασθενών και ουσιαστική στήριξη της κλινικής έρευνας», σημειώνει η κυρία Οικονομοπούλου.

«Παράλληλα, απαιτείται ένα πιο προβλέψιμο και βιώσιμο πλαίσιο για τα ορφανά φάρμακα, με εξορθολογισμό των υποχρεωτικών επιστροφών, προσαρμοσμένες πολιτικές τιμολόγησης και αποζημίωσης και ιδανικά ειδικό προϋπολογισμό», προσθέτει, εξηγώντας πως η αναθεώρηση της νομοθεσίας θα πρέπει να επιδιώκει την απλοποίηση των διαδικασιών αποζημίωσης, την αξιοποίηση δεδομένων πραγματικού κόσμου και την εφαρμογή μηχανισμών επιμερισμού κινδύνου.

Στις προθέσεις του Υπουργείου Υγείας είναι η αναθεώρηση του θεσμικού πλαισίου για τη συλλογή πλάσματος, όπως είχε δηλώσει πριν από περίπου δύο χρόνια ο Υπουργός, Άδωνις Γεωργιάδης.

Μια τέτοια νομοθετική ρύθμιση θα «μπορεί να ενισχύσει την εγχώρια επάρκεια και να μειώσει την εξάρτηση της χώρας από εισαγωγές, ενισχύοντας τη σταθερότητα της πρόσβασης των ασθενών», τονίζει η κυρία Οικονομοπούλου.

Σε συνδυασμό με τον νέο Ευρωπαϊκό Κανονισμό για τις Ουσίες Ανθρώπινης Προέλευσης «μπορεί να επιταχύνουν τη διαθεσιμότητα κρίσιμων θεραπειών και να βελτιώσουν την πρόσβαση των ασθενών», συμπληρώνει.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. The Lancet Global Health, The landscape for rare diseases in 2024. [Internet; cited November 2025]. Available from: https://www.thelancet.com/jour... 109X(24)00056-1/fulltext

2. Bruckner-Tuderman, L., (2021). Epidemiology of rare diseases is important. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 35 (4). https://onlinelibrary.wiley.co...

3. Global Commission Report 2024. The Global Commission To End The Diagnostic Odyssey For Children With A Rare Disease [Internet; cited November 2025]. Available from: https://globalrarediseasecommi... Commission_2024-Report.pdf

4. Marwaha S. et al. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med 14, 23 (2022). Available from: https://genomemedicine.biomedc... w#:~:text=The%20average%20time%20for%20accurate, decade%20%5B8%2C%209%5D

5. EURORDIS, What is a rare disease? The impact. [Internet; cited November 2025]. Available from: https://www.eurordis.org/infor...

C-ANPROM/GR/NON/0047/FEB26